Etwa vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer seltenen Erkrankung. Diese "Waisen der Medizin" stehen rund um den „Tag der seltenen Erkrankungen“ (28.2.) im Fokus. Wichtig sind sie aber über das ganze Jahr hinweg, sagt auch der Neurologie-Chefarzt des Klinikums Saarbrücken, Prof. Dr. Andreas Binder. Er weist heute auf die Stoffwechselerkrankung „Morbus Fabry“ hin, die Chamäleon-artig durch sehr diverse Symptome auf sich aufmerksam machen kann und deshalb so heimtückisch ist.
Es ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, wie Chefarzt Prof. Dr. Andreas Binder weiß: „Gerade bei jungen Menschen mit Nervenschmerzen, Schlaganfall, Nieren- oder Herzschwäche sollte bei der Diagnostik auch an Morbus Fabry gedacht werden.“
Erste Symptome können im Kindesalter auftreten
Die ersten Symptome dieser Erkrankung treten bereits im Kindesalter auf. Typische Anzeichen sind zum Beispiel: Schmerzen bei Fieber, vermindertes Schwitzen, Schmerzen bei Schulsport aufgrund der Erwärmung des Körpers (daher häufig schlechte Leistungen) sowie Dauerschmerzen an Armen und Beinen, die häufig als Wachstumsschmerzen oder Rheuma fehlgedeutet werden. Im jungen Erwachsenenalter können Betroffene eine Polyneuropathie (Nervenstörung), Linsentrübung, Nierenschädigung oder Herzschwäche sowie Hirnveränderungen, die denen bei Multipler Sklerose (MS Mimic) ähnlich sind, entwickeln.
Sorgfältige Anamnese ist geboten
„Das Tückische ist, dass Betroffene theoretisch alle oder nur sehr wenige typische Anzeichen und Symptome des Morbus Fabry aufweisen können, grundsätzlich sind beide Extreme möglich. Auch können die Symptome zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Laufe ihres Lebens auftreten“, sagt der Neurologe. Und doch lasse sich die Diagnose erhärten: „Zum Beispiel durch eine gezielte Anamnese. Gibt es in der Familie weitere Betroffene, vor allem Männer, mit ähnlichen Symptomen?“ Bei einer körperlichen Untersuchung wird der Arzt bläuliche Hautveränderungen im unteren Rücken, am Gesäß, in der Leiste und in der Nabelregion feststellen. Der Augenarzt diagnostiziert eine Linsentrübung.
Bluttest kann aufschlussreich sein
Bei all diesen Symptomen sollte der behandelnde Arzt wachsam sein und einen Bluttest anordnen, meint Prof. Dr. Binder. Konkrete Hinweise auf Morbus Fabry gibt die Messung der Aktivität des Enzyms „α-Galaktosidase A“ im Blut. Alle betroffenen Männer beispielsweise weisen Werte auf, die weit unter den Normwerten liegen. Die gute Nachricht: Wird das fehlende Enzym dem Körper regelmäßig zugeführt, ist eine ganz normale Lebenserwartung möglich.
Definition Morbus Fabry
Die Krankheit gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Lysosomen sind zentrale Bestandteile einer Zelle und übernehmen wichtige Aufgaben im Stoffwechsel. Bei Morbus Fabry jedoch funktionieren die Lysosomen nicht richtig. Das führt dazu, dass bestimmte Stoffe nicht abgebaut werden, die sich dann in den Zellen im Körper anhäufen und gespeichert werden. (Quelle: https://www.fabry-wissen.de)
